Een nieuwe internationale studie geleid door onderzoekers uit China benadrukt een baanbrekende ontdekking met betrekking tot het verband tussen genetische mutaties, darmbacteriën en verlies van gezichtsvermogen.
Dit zijn de belangrijkste punten uit het onderzoek:
Observaties bij door genetische mutaties geïnduceerd gezichtsverlies: In het onderzoek werd waargenomen dat personen met gezichtsverlies als gevolg van een specifieke genetische mutatie, waarvan bekend is dat deze verschillende oogziekten veroorzaakt die tot blindheid leiden, de aanwezigheid van darmbacteriën in de beschadigde delen van het oog vertoonden. Dit suggereert een mogelijk verband tussen de genetische mutatie en aangetaste oculaire afweermechanismen.
Rol van het CRB1-gen: Het onderzoek concentreerde zich op het Crumbs-homoloog 1 (CRB1)-gen, cruciaal voor het opbouwen van de bloed-retinabarrière en het reguleren van de doorgang van stoffen in en uit het oog. Mutaties in dit gen worden geassocieerd met erfelijke oogziekten zoals Leber congenitale amaurose (LCA) en retinitis pigmentosa (RP).
Impact op de integriteit van het maag-darmkanaal: Met behulp van muismodellen onthulde de studie dat het CRB1-gen ook een cruciale rol speelt bij het handhaven van de integriteit van het lagere maag-darmkanaal. Het reguleert de doorgang van stoffen tussen de darmen en het lichaam en beschermt tegen ziekteverwekkers en schadelijke bacteriën.
Mutatie-effecten: Mutaties in het CRB1-gen kunnen de integriteit van zowel het netvlies als de darmen aantasten, waardoor bacteriën uit de darmen het lichaam kunnen infiltreren en het oog kunnen bereiken. Deze infiltratie kan leiden tot letsels aan het netvlies en vervolgens verlies van gezichtsvermogen.
Mogelijke implicaties voor de behandeling: Uit het onderzoek bleek dat het behandelen van de bacteriën met antimicrobiële middelen, zoals antibiotica, verlies van gezichtsvermogen bij muizen kon voorkomen, ondanks dat de aangetaste celbarrières in het oog niet werden hersteld. Dit suggereert een mogelijke behandelingsmogelijkheid bij personen met CRB1-geassocieerde oogziekten.
Toekomstige richtingen: De onderzoekers zijn van plan te onderzoeken of dit mechanisme en de mogelijke behandelingsaanpak van toepassing zijn op mensen. Verdere klinische onderzoeken zijn nodig om de bevindingen te bevestigen en de implicaties voor de behandeling van een breder spectrum van oogaandoeningen te onderzoeken.
Internationale samenwerking: De studie was een gezamenlijke inspanning waarbij onderzoekers van het Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, China, evenals het UCL Institute of Ophthalmology en Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust betrokken waren.
Over het geheel genomen bieden de bevindingen van het onderzoek nieuwe inzichten in de complexe wisselwerking tussen genetische mutaties, darmbacteriën en verlies van gezichtsvermogen, wat mogelijk de weg vrijmaakt voor innovatieve behandelmethoden voor CRB1-geassocieerde oogziekten en daarbuiten.
Links
https://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(24)00108-9