Een internationaal team onder leiding van de UNIGE en de HUG toont aan dat bepaalde bloedbiomarkers de diagnose van de ziekte van Alzheimer kunnen vergemakkelijken.
Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van de UNIGE en de HUG heeft aangetoond dat op amyloïde en tau-bloed gebaseerde biomarkers sterk gecorreleerd zijn met de overeenkomstige biomarkers die tot nu toe zijn gebruikt voor de diagnose van de ziekte van Alzheimer. Bovendien vertoonden de op bloed gebaseerde biomarkers een hoge diagnostische nauwkeurigheid bij het onderscheiden van de normale of niet-normale status van de amyloïde- en tau-biomarkers. Biomarkers op basis van bloed zijn aanzienlijk minder invasief en duurder dan traditionele biomarkers en zouden het diagnostische proces voor de ziekte van Alzheimer aanzienlijk kunnen vereenvoudigen door de kosten te verlagen en het aantal vereiste tests met tot wel 49% te verminderen. Ze zouden de vroege detectie en monitoring van de ziekteprogressie kunnen verbeteren . Een studie om te lezen in het Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry.
Tegenwoordig wordt de ziekte van Alzheimer gediagnosticeerd met behulp van biomarkers die dure technieken vereisen, zoals positronemissietomografie (PET) en tau-PET, invasief, zoals lumbaalpuncties om hersenvocht en p-tau te verzamelen, of niet erg nauwkeurig, zoals het meten van hersenvocht. atrofie door MRI.
Op bloed gebaseerde biomarkers hebben het voordeel dat ze detecteerbaar zijn door een eenvoudige bloedtest in een dokterspraktijk, ziekenhuis of laboratorium en kunnen worden gecombineerd met andere markers als onderdeel van routinematige gezondheidsmonitoring. Momenteel worden ze alleen gebruikt voor onderzoeksdoeleinden. Klinisch gebruik kan pas worden verwacht als technische details, zoals normaliteit/annormaliteitsdrempels en de normen die door de verschillende laboratoria moeten worden toegepast, zijn vastgesteld. Dit zou echter snel werkelijkheid kunnen worden, wat het voordeel zou hebben dat de behandelende artsen vanaf het eerste stadium van de diagnose worden betrokken en dat de kosten worden gedekt door de zorgverzekeraars.
Zoals prof. Giovanni Frisoni, hoofd van de studie, directeur van het HUG Memory Centre en hoogleraar aan de afdeling Revalidatie en Geriatrie van de UNIGE Faculteit der Geneeskunde, opmerkt: ‘het gebruik van op bloed gebaseerde biomarkers in de huisartsenpraktijk zou bijvoorbeeld het aantal diagnostische onderzoeken aanzienlijk verminderen, aanzienlijke besparingen opleveren en de resultaten verbeteren’.
Meer verfijnde testtechniek
De hier gepresenteerde studie volgt op de ingebruikname van de nieuwe, uiterst nauwkeurige machine die in juni 2022 is aangeschaft door het HUG Memory Centre. De machine detecteert de abnormale concentratie van eiwitten die specifiek zijn voor de ziekte van Alzheimer met behulp van een immunofluorescentie-assaytechniek die gevoeliger is dan standaardassaytechnieken, en heeft ook tot doel mensen met een hoog risico om de ziekte te ontwikkelen nauwkeuriger in kaart te brengen.
De studie is gebaseerd op 200 patiënten van het HUG Memory Centre, waaronder 82 patiënten zonder cognitieve stoornissen, 99 met milde cognitieve stoornissen en 19 met dementie. De onderzoekers lieten binnen 12 maanden plasmabiomarkers en ten minste één traditionele biomarker van elke patiënt verzamelen.
Voor- en nadelen van de verschillende technieken
Neuroimaging-technieken maken directe, visuele meting van AD-biomarkers mogelijk en bieden waardevolle informatie over hun topografie, maar hun informatie is beperkt tot individuele biomarkers (amyloïde, tau of neurodegeneratie). Ze zijn duurder en kunnen kleine hoeveelheden straling met zich meebrengen.
Hersenvochtanalyse door lumbaalpunctie is goedkoper en toegankelijker. Het geeft onder meer informatie over verschillende biomarkers van de ziekte van Alzheimer tegelijk, maar het geeft geen informatie over de topografie van de markers en patiënten zijn soms terughoudend om het te accepteren omdat het invasief is.
Plasma (bloed) heeft dezelfde voordelen als de vorige techniek, maar de brede toegankelijkheid zou een grootschalige screening op de ziekte van Alzheimer mogelijk maken. Het zou het mogelijk maken om patiënten beter te identificeren die neuroimaging of lumbaalpunctie zouden moeten ondergaan en om de progressie van de ziekte te volgen door middel van regelmatige bemonstering. Deze voordelen zetten onderzoekers ertoe aan om de bovengenoemde technische details te definiëren die routinematig klinisch gebruik mogelijk maken.
Snelle diagnostische vooruitgang
De eerste diagnostische criteria voor de ziekte van Alzheimer, gepubliceerd in 1984, gingen ervan uit dat een definitieve diagnose van de ziekte alleen post mortem mogelijk was, op basis van histopathologisch bewijs. Sindsdien hebben een beter begrip van de pathofysiologie van de ziekte en technologische vooruitgang geleid tot de ontwikkeling van nieuwe technieken voor het evalueren van biomarkers die tekenen van de ziekte kunnen detecteren en de levenskwaliteit van patiënten kunnen verbeteren. Als gevolg hiervan zijn ze geleidelijk geïntroduceerd in de klinische praktijk en blijft hun gebruik groeien, in overeenstemming met de meest recente diagnostische criteria die hun essentiële pathofysiologische betekenis erkennen.