Aanbevelingen over het gebruik van gentests om plotselinge hartdood bij atleten te voorkomen en veilige lichaamsbeweging mogelijk te maken, zijn vandaag gepubliceerd in het European Journal of Preventive Cardiology, een tijdschrift van de European Society of Cardiology (ESC).
“Genetische tests voor potentieel dodelijke varianten zijn toegankelijker dan ooit tevoren en dit document richt zich op welke atleten moeten worden getest en wanneer,” zei auteur Dr. Michael Papadakis van St George’s, University of London, VK. “Sporters moeten worden geadviseerd over de mogelijke resultaten voorafgaand aan genetische tests, omdat dit uitsluiting of beperkt spelen kan betekenen.”
In de meeste gevallen zal klinische evaluatie de noodzaak van preventieve therapie zoals een defibrillator en het advies over lichaamsbeweging en deelname aan wedstrijdsporten dicteren. Dr. Papadakis legde uit: “Zelfs als er een genetische afwijking wordt gevonden, hangen aanbevelingen voor behandeling en terugkeer naar het spel meestal af van hoe ernstig de ziekte klinisch is. Veroorzaakt het symptomen zoals flauwvallen? Is het hart extreem zwak of dik? Zien we veel onregelmatigheden in het hartritme (aritmieën) en worden ze erger tijdens inspanning? Als het antwoord ‘ja’ is op een van deze vragen, zal het spel waarschijnlijk op de een of andere manier worden ingeperkt.’
Een voorbeeld is een erfelijke aandoening die plotselinge hartdood kan veroorzaken bij atleten, hypertrofische cardiomyopathie (HCM) genaamd, waarbij de hartspier abnormaal dik is. Dr. Papadakis merkte op: “Vroeger waren we erg conservatief, maar nu is ons advies liberaler. Atleten met HCM moeten een uitgebreide klinische evaluatie ondergaan om hun risico op plotselinge hartdood te beoordelen en vervolgens een oefenrecept aangeboden krijgen. Genetisch testen in deze aandoening heeft in de meeste gevallen geen invloed op het management. Asymptomatische atleten die als laag risico worden beschouwd, kunnen mogelijk deelnemen aan competitieve sporten na een geïnformeerd gesprek met hun arts. Anderen met een hoger risico kunnen worden beperkt tot matige intensiteitsoefeningen. Het bewegingsvoorschrift moet zo specifiek mogelijk zijn en aangeven hoe vaak, hoe lang, met welke intensiteit en welke oefening of sport veilig is.”
In sommige gevallen kunnen genetische tests echter het beheer dicteren. Een voorbeeld is het lange QT-syndroom (LQTS), een erfelijke elektrische storing van het hart. Identificatie van verschillende genetische subtypes (LQT 1-3) kan informatie geven over het risico op aritmieën, mogelijke triggers identificeren die moeten worden vermeden, en helpen bij het richten van medische therapieën en het plannen van trainingsadvies. Dr. Papadakis zei: “Bijvoorbeeld, plotselinge onderdompeling in koud water veroorzaakt meer levensbedreigende aritmieën bij LQT type 1 dan bij type 2 of 3, dus men moet voorzichtiger zijn met zwemmers die het type 1 genetische subtype hebben dan lopers.”
De enige situatie waarin alleen genetische tests kunnen leiden tot uitsluiting van het spel, is een hartspieraandoening die aritmogene cardiomyopathie (ARVC) wordt genoemd. “Zelfs als een atleet geen klinisch bewijs van de ziekte heeft, maar wel het gen voor de aandoening heeft, moet hij of zij zich onthouden van intensieve en competitieve sport”, zei Dr. Papadakis.2 “Dit komt omdat onderzoeken aantonen dat mensen met het gen die op een hoog niveau sporten, hebben de neiging om de ziekte eerder in hun leven te ontwikkelen en hebben de neiging om een ernstigere ziekte te ontwikkelen die tijdens het sporten een levensbedreigende aritmie kan veroorzaken.”
Pre-test genetische counseling moet worden uitgevoerd om de implicaties voor atleten en hun familie te bespreken. De moeder van een atleet wordt bijvoorbeeld klinisch gediagnosticeerd met ARVC en heeft het causale gen, de atleet wordt vervolgens gescreend en alle klinische tests zijn normaal. De atleet heeft twee keuzes: 1) klinische monitoring, waarschijnlijk jaarlijks, om te controleren op tekenen van ziekte; of 2) genetische testen. “De atleet moet weten dat als de test positief is, dit het einde van zijn of haar carrière kan betekenen, zelfs als er geen klinisch bewijs is van ziekte”, zei Dr. Papadakis. “Aan de andere kant, als genetische tests worden geweigerd, kan de toestand erger worden. Counseling na de test is van cruciaal belang gezien de mogelijke psychosociale, financiële en mentale gevolgen voor de gezondheid, vooral als de atleet wordt uitgesloten van het spel.”
Voor kinderatleten kan erfelijkheidsadvies in een gespecialiseerd kindercentrum met hulp van een specialist in de geestelijke gezondheidszorg voor kinderen nodig zijn. Dr. Papadakis wees erop: “De psychologische impact van een positief genetisch testresultaat kan aanzienlijk zijn voor het kind, vooral als dit leidt tot uitsluiting van sport, zelfs als er geen klinische ziekte is, zoals bij ARVC.”
Bij kinderen met een klinische diagnose van een erfelijke aandoening, kunnen genetische tests de diagnose bevestigen en in sommige gevallen helpen bij het voorspellen van het risico op een plotselinge dood tijdens het sporten. Het hebben van het gen voor een elektrische storing van het hart, catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) genaamd, kan bijvoorbeeld leiden tot advies voor preventieve therapieën, zoals bètablokkers, en beslissingen over inspanning dicteren.