Onderzoekers van de Harvard Medical School, het Massachusetts Institute of Technology en de Northwestern University hebben een subtype van autisme geïdentificeerd dat voortkomt uit een cluster van genen die het cholesterolmetabolisme en de ontwikkeling van de hersenen reguleren.
De onderzoekers zeggen dat hun bevindingen, gepubliceerd op 10 augustus in Nature Medicine, zowel het ontwerp van op precisie gerichte therapieën voor deze specifieke vorm van autisme kunnen informeren als de screeninginspanningen om autisme eerder te diagnosticeren, verbeteren.
Het team identificeerde de gedeelde moleculaire wortels tussen lipidedisfunctie en autisme door middel van DNA-analyse van hersenmonsters – bevindingen die ze vervolgens bevestigden door medische dossiers van personen met autisme te onderzoeken. Inderdaad, zowel kinderen met autisme als hun ouders hadden uitgesproken veranderingen in het lipidenbloed, toonde de analyse aan.
De resultaten van de studie, aldus de onderzoekers, roepen veel vragen op; De belangrijkste daarvan zijn: Hoe kunnen lipidenveranderingen de neurologische disfunctie aansturen en kan normalisatie van het lipidenmetabolisme de uitkomsten van de ziekte beïnvloeden?
De nieuwe bevindingen vormen de basis voor toekomstige studies om deze en andere vragen te beantwoorden.
Onze resultaten zijn een treffende illustratie van de complexiteit van autisme en het feit dat autisme veel verschillende aandoeningen omvat die elk voortkomen uit verschillende oorzaken – genetisch, omgevingsfactoren of beide ”, zei senior onderzoeker Isaac Kohane, voorzitter van de afdeling Biomedische Informatica in het Blavatnik Institute aan de Harvard Medical School.
“Het identificeren van de oorzaken van disfunctie in elk subtype is van cruciaal belang voor het ontwerpen van zowel behandelingen als screeningtools voor een juiste en tijdige diagnose – dat is de essentie van precisiegeneeskunde.” Een Google-kaart van autisme Autisme en autismespectrumstoornissen, die naar schatting één op de 54 kinderen in de Verenigde Staten treffen, behoren tot de meest complexe erfelijke aandoeningen. Duizenden genvarianten, zowel zeldzame als veel voorkomende, zijn betrokken bij autisme, waarschijnlijk door een ingewikkeld en niet goed begrepen samenspel tussen genetische en omgevingsfactoren – zowel voor als na de geboorte.
De bevindingen van de nieuwe studie onderstrepen niet alleen deze complexiteit, maar tonen ook het cruciale belang aan van het definiëren van de verschillende subtypes van de aandoening en het ontwikkelen van behandelingen die gericht zijn op subtype-specifieke afwijkingen.
Persbericht: HARVARD MEDISCHE SCHOOL