De eerste pediatrische patiënten (kinderen) hebben in het Great Ormond Street Hospital (GOSH, een baanbrekende nieuwe gentherapie gekregen die hun gezichtsvermogen kan herstellen.
Sommige kinderen worden geboren met een erfelijke aandoening aan het netvlies. Deze ziekte staat bekend als aangeboren amaurose van Leber (LCA, Leber’s Congenital Amaurosis, Leber’s congenitale amaurosis, https://tinyurl.com/wefy2c2). Kinderen met deze ziekte hebben een beperkt gezichtsvermogen dat snel verslechtert. Veel van deze kinderen worden uiteindelijk blind. Een team van GOSH heeft onlangs twee patiënten met deze aandoening behandeld met een nieuwe gentherapie.
LCA zorgt ervoor dat dat cellen in het oog geen eiwitten aanmaken die essentieel zijn voor normaal zicht. De toegepaste gentherapie herstelt het vermogen om die eiwitten aan te maken waardoor het oog weer normaal functioneert. Tot nu toe was er geen behandeling beschikbaar voor LCA.
Deze behandeling (voretigene neparvovec, https://tinyurl.com/tltds9d) verbetert de kwaliteit van leven ingrijpend. De therapie kan eenvoudig via een injectie in het oog worden toegediend. Veel patiënten kregen hun nachtzicht door de behandeling terug in de onderzoeksfase van dit geneesmiddel.
De behandeling zal in eerste instantie verkrijgbaar zijn in drie nationale gespecialiseerde centra in Manchester, Londen en Oxford. De behandeling wordt later wellicht uitgerold naar andere ziekenhuizen.
Robert Henderson, oogarts bij het Great Ormond Street Hospital en Moorfields Eye Hospital zegt: “Verlies van het gezichtsvermogen kan desastreuze gevolgen hebben, vooral voor kinderen en jongeren. Het ongelooflijk opwindend om na vele jaren onderzoek de door de NHS (National Health Service) betaalde baanbrekende gentherapie te kunnen aanbieden. We zijn verheugd dat we de specialistische expertise van zowel Great Ormond Street Hospital als Moorfields Eye Hospital hebben kunnen bundelen, zodat we een behandeling kunnen bieden voor deze zeldzame ziekte waarvoor nog geen therapie beschikbaar was. Deze geavanceerde therapie kan een enorm verschil maken voor kinderen en jongeren die zijn geboren met deze zeldzame en levensverwoestend ziekte”.
Patiënten hebben nu gratis toegang tot voretigene neparvovec, ook bekend als Luxturna, nadat de NHS een goedgekeurde deal met fabrikant Novartis had afgesloten om het medicijn te financieren. Verwacht wordt dat hierdoor maximaal 100 patiënten met (deze specifieke vorm van) retinale dystrofie – een aandoening aan het netvlies veroorzaakt door genmutatie – toegang krijgen tot de behandeling.
Opmerking
Voretigene neparvovec is in Nederland (nog) niet in het basispakket van de zorgverzekering opgenomen.
Zie: https://tinyurl.com/tpdeqmd
Vertaling: Dick Schrauwen (Bewerking van https://tinyurl.com/wu73p76 )