Bevindingen van de NIH gesubsidieerde studie kunnen informatief zijn voor behandelstrategieën
Identieke tweelingen met een autismespectrumstoornis (ASS), ervaren vaak grote verschillen in de ernst van symptomen, ondanks dat ze identiek zijn qua DNA, volgens een analyse, gefinancierd door de National Institutes of Health (NIH). De bevindingen suggereren dat het identificeren van de oorzaken van deze variatie informatief zou kunnen zijn voor de behandeling van ASS gerelateerde symptomen.
De studie werd uitgevoerd door John Constantino, M.D., van de Washington University School of Medicine in St. Louis, en zijn collega’s. De financiering werd gedaan door het NIH’s Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). De studie verschijnt in ‘Behaviour Genetics’.
ASS is een ontwikkelingsstoornis die invloed heeft op hoe iemand zich gedraagt, leert, en zijn of haar interacties met anderen. Eerdere studies hebben ontdekt dat als de één van een identieke tweeling ASS heeft, de kans zeer hoog is, dat de ander het ook heeft.
De auteurs analyseerden data van drie eerdere studies die in totaal 366 identieke tweelingen omvatten met en zonder ASS. De mate van autisme-eigenschappen en symptomen bij de tweelingen werd gemeten door middel van een klinische beoordeling of door middel van de scores door ouders via een standaard vragenlijst. In sommige situaties werd gediagnosticeerd via beide methodes.
De onderzoekers stelden een 96 % kans vast, dat als één van een tweelingpaar autisme had, de ander dit ook had. Echter, de scores met betrekking tot symptomen varieerden enorm tussen de tweelingen die gediagnosticeerd waren met ASS. De onderzoekers schatten in dat genetische factoren tot enkel 9 % bijdroegen aan de oorzaak van variatie qua eigenschappen bij deze tweelingen. In contrast, onder identieke paren identieke tweelingen zonder ASS waren de scores qua eigenschappen zeer veel hetzelfde.
De auteurs van de studie weten geen oorzaken voor de verschillen in de mate van symptomen, maar ze sluiten genetische en de meeste omgevingsfactoren als oorzaak uit, omdat de tweelingen hetzelfde DNA hebben, en in dezelfde omstandigheden zijn opgegroeid. Aanvullende studies zijn nodig om deze oorzaak vast te stellen.
Vertaling: Arnoud