Nieuwe gentherapie tegen blindheid

Dick Schrauwen [1]

Een nieuwe gentherapie die wordt ontwikkeld aan de Australian National University (ANU) helpt mensen met een risico op droge leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (dry AMD [2]). Deze therapie kan wellicht voorkomen dat miljoenen mensen blind worden.

Droge AMD is een veel voorkomende aandoening die wordt veroorzaakt door schade aan de macula [3] - een gedeelte van het netvlies van het oog dat verantwoordelijk is voor het scherpste zicht. Het kan jaren duren voordat tekenen van droge AMD zich openbaren. Het gebeurt vaak dat wanneer de diagnose eenmaal wordt gesteld de ziekte al onomkeerbaar is.

Dr. Joshua Chu-Tan – verbonden aan de John Curtin School of Medical Research - ontwikkelt een nieuwe ooginjectie die het potentieel heeft om de voortgang van de ziekte te stoppen. Naar schatting zullen er tegen 2020 wereldwijd 196 miljoen mensen lijden aan AMD.

Dr. Chu-Tan: "AMD is de belangrijkste oorzaak van blindheid en de meest voorkomende vorm van die ziekte, droge AMD [2], is niet te genezen. Als artsen sporen van droge AMD op het netvlies ontdekken dan kunnen ze niets voor u doen: u verliest onherroepelijk uw gezichtsvermogen.

Dr. Chu-Tan heeft onderzoek gedaan naar een preventieve gentherapie met behulp van kleine moleculen genaamd microRNA die hij beschrijft als "de goden van de genregulatie". Hij zet microRNA in om de oorzaken van AMD aan te pakken.

"We weten dat de ontstekingsroute (inflammatory pathways [6]) een belangrijke rol speelt bij AMD en kleine moleculen genaamd microRNA kunnen die op een veelzijdige manieren bestrijden", zegt de onderzoeker. Als we ontstekingsremmend mircoRNA in het oog injecteren, zien we een vermindering van de genen die verantwoordelijk zijn voor ontsteking en celdood. Daardoor wordt de schade aan het netvlies vertraagt. We snijden het onkruid niet af maar we trekken het er met wortel en al uit."

Dr. Chu-Tan zegt dat een specifiek microRNA - microRNA-124 [4] – de belofte in zich houdt voor een preventieve behandeling tegen AMD. Injecties met microRNA-124 zijn een effectiever alternatief voor de nu gebruikelijke ooginjecties.

Dr. Chu-Tan: "We denken dat we in met microRNA-124 een belangrijke speler hebben achterhaalt om de ziekte te vertragen. Door een cocktail van deze moleculen te injecteren denken we dat we de voortgang van de ziekte kunnen vertragen en hopelijk ook het verlies aan gezichtsvermogen kunnen stoppen. Als we een AMD-patiënt vergelijken met een gezond individu dan heeft het gezonde individu veel van deze microRNA-124 in hun gehele netvlies. Bij AMD-patiënten ontbreekt dit molecuul inde macula, terwijl het wel aanwezig is in de rest van het netvlies waar geen schade optreedt".

Dr. Joshua Chu-Tan presenteert op 25 augustus zijn onderzoek in een TEDx-talk in Nieuw-Zeeland [5].

Verwijzingen

[1] Oorspronkelijk persbericht
- https://science.anu.edu.au/news-events/news/new-gene-therapy-could-help-save-sight

[2] Dry AMD (dry age-related macular degeneration)
- https://en.wikipedia.org/wiki/Macular_degeneration

[3] Macula
- https://www.macularsociety.org/what-macula

[4] RNA-141
- https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MIR141

[5] Publicatie
Dr. Joshua Chu-Tan presenteert zijn onderzoek op een TEDx-talk in Nieuw-Zeeland op 25 augustus
- http://www.tedxchristchurch.com/

[6] Inflammatory pathway
- https://en.wikipedia.org/wiki/Inflammation

September 2019