Kunstmatige intelligentie kan een van de meest voorkomende vormen van bloedkanker – acute myeloïde leukemie (AML) – met hoge betrouwbaarheid detecteren. Onderzoekers van het Duitse Centrum voor neurodegeneratieve ziekten (DZNE) en de Universiteit van Bonn hebben dit nu aangetoond in een proof-of-concept-studie. Hun benadering is gebaseerd op de analyse van de genactiviteit van cellen in het bloed. In de praktijk gebruikt, kan deze aanpak conventionele diagnostiek ondersteunen en mogelijk het begin van de therapie versnellen. De onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in het tijdschrift “iScience”.
Kunstmatige intelligentie is een veelbesproken onderwerp in de geneeskunde, vooral op het gebied van diagnostiek. “We wilden het potentieel onderzoeken op basis van een specifiek voorbeeld,” legt prof. Joachim Schultze uit, een onderzoeksgroepleider bij de DZNE en hoofd van de afdeling Genomica en immunoregulatie aan het LIMES-instituut van de Universiteit van Bonn. “Omdat dit grote hoeveelheden gegevens vereist, hebben we gegevens over de genactiviteit van bloedcellen geëvalueerd. Talrijke studies zijn over dit onderwerp uitgevoerd en de resultaten zijn beschikbaar via databases. Er is dus een enorme datapool. We hebben vrijwel alles verzameld dat momenteel beschikbaar is. ”
Vingerafdruk van genactiviteit
Schultze en zijn collega’s concentreerden zich op het ‘transcriptoom’, een soort vingerafdruk van genactiviteit. In elke cel, afhankelijk van de toestand, worden alleen bepaalde genen feitelijk “ingeschakeld”, wat wordt weerspiegeld in hun profielen van genactiviteit. Precies dergelijke gegevens – afkomstig van cellen in bloedmonsters en verspreid over vele duizenden genen – werden in het huidige onderzoek geanalyseerd. “Het transcriptoom bevat belangrijke informatie over de toestand van cellen. Klassieke diagnostiek is echter gebaseerd op verschillende gegevens. We wilden daarom weten wat een analyse van het transcriptoom kan bereiken met behulp van kunstmatige intelligentie, dat wil zeggen trainbare algoritmen, “zei Schultze, die lid is van het in Bonn gevestigde” ImmunoSensation “cluster van uitmuntendheid. “Op de lange termijn zijn we van plan deze aanpak toe te passen op andere onderwerpen, met name op het gebied van dementie.”
Het huidige onderzoek was gericht op AML. Zonder adequate behandeling leidt deze vorm van leukemie binnen enkele weken tot de dood. AML wordt geassocieerd met de proliferatie van pathologisch veranderde beenmergcellen, die uiteindelijk in de bloedbaan kunnen komen. Uiteindelijk drijven zowel gezonde cellen als tumorcellen in het bloed. Al deze cellen vertonen typische genactiviteitspatronen, die allemaal in de analyse werden overwogen. Gegevens van meer dan 12.000 bloedmonsters – deze kwamen uit 105 verschillende onderzoeken – werden in aanmerking genomen: de grootste dataset tot nu toe voor een metastudie over AML. Ongeveer 4.100 van deze bloedmonsters afkomstig van personen met de diagnose AML, de overige waren genomen van personen met andere ziekten of van gezonde personen.
Hoog slagingspercentage
De wetenschappers hebben hun algoritmen delen van deze gegevensverzameling gevoed. De input bevatte informatie over of een monster van een AML-patiënt kwam of niet. “De algoritmen zochten vervolgens in het transcriptoom naar ziektespecifieke patronen. Dit is een grotendeels geautomatiseerd proces. Het wordt machine learning genoemd, “zei Schultze. Op basis van deze patroonherkenning werden verdere gegevens geanalyseerd en geclassificeerd door de algoritmen, d.w.z. gecategoriseerd in monsters met AML en zonder AML. “Natuurlijk kenden we de classificatie zoals die in de oorspronkelijke gegevens werd vermeld, maar de software niet. We hebben vervolgens de hitrate gecontroleerd. Het was boven 99 procent voor sommige van de toegepaste methoden. In feite hebben we verschillende methoden getest uit het repertoire van machine learning en kunstmatige intelligentie. Er was eigenlijk één algoritme dat bijzonder goed was, maar de anderen waren dichtbij. ”
Toepassing in de praktijk?
In gebruik genomen, zou deze methode conventionele diagnostiek kunnen ondersteunen en kosten kunnen helpen besparen, zei Schultze. “In principe kan een bloedmonster dat door de huisarts is genomen en voor analyse naar een laboratorium is gestuurd, volstaan. Ik denk dat de kosten minder dan 50 euro zouden bedragen. ”Klassieke AML-diagnostiek omvat verschillende methoden. Sommige daarvan kosten een paar honderd euro per run, merkte Schultze op. “We hebben echter nog geen bruikbare test ontwikkeld. We hebben alleen aangetoond dat de aanpak in principe werkt. Dus we hebben de basis gelegd voor het ontwikkelen van een test. ”
Schultze benadrukte dat de diagnose van AML in de toekomst gespecialiseerde artsen zal blijven vereisen. “Het doel is om de experts een hulpmiddel te bieden dat hen ondersteunt bij hun diagnose.
Persbericht German Center for Neurodegenerative Diseases and the University of Bonn