Groeihormoon verbetert sociale beperkingen mensen met autisme
Een groeihormoon kan aanzienlijke verbetering
brengen bij de sociale stoornis geassocieerd met het
autismespectrumstoornis (ASS) bij patiënten met een gerelateerd
genetisch syndroom. Dit volgens een pilotstudie uitgevoerd aan de
Icahn School of Medicine at Mount Sinaï en gepubliceerd op Pub Med,
een openbare database over biomedische onderwerpen onderhouden door
de National Institutes of Health (studie oorspronkelijk gepubliceerd
in het 12 december nummer van het tijdschrift Molecular Autisme).
De studieresultaten richtten zich specifiek op het
gebruik van de insuline-achtige groeifactor-1 (IGF-1) voor het
Phelan-McDermid syndroom (PMS), een aandoening veroorzaakt door een
deletie of mutatie van het SHANK3 gen op chromosoom 22. Samen met
gerichte vertragingen van ontwikkeling en taal en tekorten in
motorische vaardigheden hebben de meeste mensen met PMS ook een
autisme spectrum stoornis.
SHANK3 is een focus van het onderzoek op dit
gebied vanwege zijn essentiële rol in de functie van synapsen, de
kloof tussen zenuwcellen die beslissen of berichten verder door de
zenuwbanen worden gezonden voor het reguleren van lichamelijke
processen. Terwijl het Phelan-McDermid syndroom een zeldzame
aandoening is, heeft geavanceerde genetische technologie geopenbaard
dat het een relatief veel voorkomende oorzaak is van ASD.
“Onze studie is de eerste gecontroleerde studie
van elke behandeling van Phelan-McDermid syndroom," zegt Alexander
Kolevzon, MD, klinisch directeur van de Seaver Autisme Center aan de
Icahn School of Medicine at Mount Sinaï. "Omdat verschillende
genetische oorzaken van ASS steunen op gemeenschappelijke
onderliggende chemische signaalwegen, kunnen de bevindingen van dit
onderzoek gevolgen hebben voor vele vormen van ASS."
IGF-1 is een commercieel verkrijgbare verbinding
die zenuwceloverleving, synaptische rijping en synaptische
plasticiteit promoot, het vermogen van synapsen te versterken of te
verzwakken in tijd, als reactie op toename of afname van hun
activiteit. Het is momenteel goedgekeurd door de Food and Drug
Administration.
De Mount Sinai studie is de eerste die aantoont
dat IGF-1 veilig is, aanvaardbaar en geassocieerd met een
significante verbetering van zowel sociale stoornissen als
beperkende gedragingen (fascinatie voor één onderwerp of activiteit;
sterke gehechtheid aan één specifiek object; preoccupatie met een
deel van een object in plaats van het hele object; preoccupatie met
beweging of dingen die bewegen) bij mensen met Phelan-McDermid
syndroom, zegden de auteurs.
http://www.mountsinai.org
Vertaling: Andre Teirlinck
