Hersenstudie geeft inzicht in de genetische basis van autisme
Universiteit van New South Wales
Wetenschappers aan het UNSW Australia hebben een
verband tussen autisme en genetische veranderingen gevonden in een
aantal segmenten van het DNA dat verantwoordelijk is voor het
schakelen van genen in de hersenen.
De bevinding is het resultaat van een eerste
wereldwijde studie van de menselijke hersenen die meer dan 100 van
deze DNA-segmenten identificeerde die bekend staan als versterkers,
die vermoedelijk een belangrijke rol spelen bij de normale
ontwikkeling door het regelen van de genactiviteit in de hersenen.
"Onze studie biedt een unieke bron van informatie
over de functie van genen in het menselijk brein die zou kunnen
helpen de basis van autisme en verwante neurologische aandoeningen
te onthullen”, zegt hoofdauteur UNSW's Dr Irina Voineagu.
Het onderzoek is gepubliceerd in het tijdschrift
Nature Neuroscience.
Veel onderzoek naar de genetische oorzaken van
ziekten, zoals autisme, richt zich op mutaties in genen - de
segmenten van DNA die de blauwdruk zijn voor het produceren van
eiwitten in de cel. Maar eiwit coderend DNA vertegenwoordigt minder
dan 5 procent van de volledige menselijke genetische code.
"De rest van het DNA is niet zomaar een hoop
rommel. Sommige segmenten - de versterkers - controleren wanneer en
in welke delen van het lichaam de genen actief worden," zegt dr
Voineagu, van de UNSW School of Biotechnology and Biomolecular
Sciences.
"Deze versterkers kunnen kunnen ziekteverwekkende
mutaties herbergen die we zouden over het hoofd zien in de klassieke
studie van genen, maar die vermoedelijk een belangrijke rol spelen
bij erfelijke neurologische en neuropsychiatrische aandoeningen.
"Het probleem voor onderzoekers is dat deze
versterkers moeilijk te vinden zijn omdat ze kunnen gelokaliseerd
zitten ver weg van de genen die ze controleren."
Tijdens de uitgebreide studie met onderzoek van de
genactiviteit kaarten en testen van menselijk hersenweefsel
identificeerden de onderzoekers meer dan 100 versterkers die veel
actiever waren in de hersenen dan in andere weefsels.
Zij realiseerden dit door te zoeken naar de
speciale RNA-moleculen die versterkers produceren.
Zij bieden ook de eerste aanwijzingen in de
richting van het identificeren van welke genen werden ingeschakeld
door de versterkers.
In een laatste stap onderzochten zij tevens of
sommige versterkers genetische veranderingen bevatten die al
gekoppeld waren aan een aantal aandoeningen waaronder, ADHD,
depressie, bipolaire stoornis, schizofrenie en autisme.
De resultaten waren positief voor autisme.
"Onze studie is de eerste om te onderzoeken hoe de
werking van versterkers en genen gecoördineerd is in de menselijke
hersenen, en het eerste dat aantoont dat versterkers in de hersenen
gekoppeld zijn aan autisme," zegt dr Voineagu.
Vertaling: Andre Teirlinck
Ontvang iedere vrijdag de laatste nieuwtjes en videos
