Nieuws




Cushing's syndroom: een genetische basis voor een overmaat aan cortisol


Onderzoekers van een internationaal team onder leiding van een endocrinoloog aan de Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) in München heeft genetische mutaties geïdentificeerd die leiden tot ongecontroleerde synthese en aanmaak van het stresshormoon cortisol.





Cortisol is een hormoon dat wordt geproduceerd door de bijnier in reactie op stressvolle gebeurtenissen, en moduleert een heel spectrum aan fysiologische processen. Een internationale onderzoekssamenwerking heeft nu vastgesteld dat genetische mutaties leiden tot de productie en uitscheiding van cortisol terwijl de aanwezigheid van een onderliggende stressor ontbreekt.

De ontdekking kwam voort uit de genetische karakterisering van goedaardige tumoren van de bijnier welke in overmatige hoeveelheden cortisol produceren. Patiënten die deze tumoren ontwikkelen hebben last van gewichtstoename, spieratrofie, osteoporose, diabetes en hypertensie. Deze aandoening, bekend als het syndroom van Cushing, kan succesvol worden behandeld door chirurgische verwijdering van de aangetaste bijnier.

Overproductie van cortisol

Het team, waar onderzoekers uit Duitsland, Frankrijk en de VS deel van uitmaken, werd geleid door de professoren Felix Beuschlein en Martin Fassnacht van het LMU Medical Center. Zij waren in staat om te laten zien dat in een derde van een patiëntenpopulatie met zulke bijniertumoren, een mutatie in het gen voor het enzym fosfokinase A voorkwam die in het bijzonder wordt geassocieerd met de continue productie van cortisol. Deze mutatie had plaatsgevonden in de bijnier en blijft daarom beperkt tot de tumorcellen. De resultaten zijn net verschenen in het prestigieuze New England Journal of Medicine.





 

"Het gen voor fosfokinase A speelt een sleutelrol in de regulatie van de bijnierfunctie en de nieuw geïdentificeerde mutatie zorgt ervoor dat het onomkeerbaar geactiveerd wordt, wat resulteert in de ongebreidelde productie van cortisol , " aldus Felix Beuschlein. In samenwerking met een groep van de US National Institutes of Health was het team ook in staat om patiënten met soortgelijke genetische veranderingen in het DNA van hun geslachtscellen te identificeren. In deze families treedt Cushing’s syndroom op als een erfelijke genetische ziekte.





 

De opheldering van het genetisch mechanisme dat verantwoordelijk is voor een aanzienlijk deel van de gevallen van Cushing’s syndroom biedt een nieuw diagnostisch instrument en kan ook leiden tot een nieuwe benadering van de behandeling. Om verder onderzoek in deze richting mogelijk te maken heeft het Duitse Cushing register, dat wordt onderhouden door professor Martin Reincke op de LMU Medical Center, een subsidie ontvangen van € 400.000,00 van het Else Kröner - Fresenius Foundation. Een onlangs gestart Europees onderzoeksconsortium gewijd aan de studie van het syndroom van Cushing , waarvan Hoogleraren Beuschlein en Fassnacht lid zijn wordt ondersteund door een subsidie van € 700.000,00 van het ERA - NET-programma dat beheerd wordt door het Duitse ministerie van Onderwijs en Onderzoek.

Vertaling: H.B.E. van der Woud



Ontvang ons gratis eboek + de wekelijkse nieuwsbrief

- Welke vetten zijn nu echt gezond
- Wat doet stress met je lichaam
- Welke e-nummers vermijd je beter
- Welke voedingsstoffen verzuren
- Waarom zijn zoveel mensen moe
- Elke week de laatste nieuwtjes
- Nuttige praktische adviezen

Email adres >


Heb je een goede nieuwstip, video of andere link voor ons ?

Mail het ons

 

[ Terug naar het hoofdmenu ]

 

 


View My Stats