Omgevingsfactoren net zo belangrijk als genen voor het
begrijpen
van autisme
Omgevingsfactoren zijn belangrijker dan eerder
gedacht in het begrijpen van de oorzaken van autisme, en net zo
belangrijk als de genen, volgens de grootste studie tot nu toe die
kijkt naar verwevenheid van autisme in families.
De studie toont ook aan dat kinderen met een broer
of zus met autisme zelf 10 keer meer kans hebben op het ontwikkelen
van autisme; 3 keer als ze een half-broer of zus; en 2 keer als ze
een neef met autisme hebben, en verstrekt hiermee broodnodige
informatie voor ouders en artsen voor de beoordeling van individuele
risico.
De studie, die keek naar meer dan 2 miljoen
mensen, werd geleid door onderzoekers van het King's College in
Londen, Karolinska Institutet in Zweden en Mount Sinaï in de VS, en
wordt vandaag gepubliceerd in JAMA.
Autisme Spectrum Stoornis (ASS) is een
neurologische aandoening die zich kenmerkt door beperkingen in de
sociale interactie en communicatie en de aanwezigheid van beperkende
en repetitief gedrag. De precieze oorzaken zijn onbekend, maar
onderzoek heeft aangetoond dat het waarschijnlijk om een scala van
genetische en omgevingsfactoren risicofactoren gaat.
Met behulp van de Zweedse nationale
gezondheidszorg registers, analyseerden de onderzoekers anonieme
gegevens van alle 2 miljoen kinderen geboren in Zweden tussen 1982
en 2006, 14.516 van die had een diagnose ASS. De onderzoekers
analyseerden paren van familieleden: identieke en niet-identieke
tweelingen, broers en zussen, moederlijke en vaderlijke half-broers
en zussen, neven en nichten.
De studie omvatte twee afzonderlijke meetpunten op
het risico op autisme - erfelijkheid, dat is het aandeel van het
risico in de bevolking die kan worden toegeschreven aan genetische
factoren; en relatieve recidiverend risico wat het individuele
risico meet voor mensen die een familielid met autisme hebben.
De meeste eerdere studies hebben gesuggereerd dat
de erfelijkheid van autisme zo hoog als 80-90% kan zijn, maar een
studie heeft gezinspeeld op een lagere schatting. De nieuwe studie
is de grootste en meest uitgebreide tot nu toe en schat de
erfelijkheid van autisme op 50%, met de overige 50% verklaard door
niet-erfelijke of omgevingsfactoren.
Omgevingsfactoren zijn verdeeld in 'gedeelde
omgevingen' die worden gedeeld tussen familieleden (zoals familie
sociaal-economische status), en 'niet-gedeelde omgeving' die uniek
zijn voor het individu (zoals geboorte complicaties of maternale
infecties of medicatie tijdens de pre-en perinatale periode). In
deze studie waren factoren die uniek zijn voor het individu, of
"niet-gedeelde omgevingen' de belangrijkste bron van milieurisico's.
Professor Avi Reichenberg, auteur van de studie
van Mount Sinai Seaver Center for Autism Research, die de studie
leidde, terwijl hij aan het King's College in Londen was, zegt:
"Erfelijkheid is een populatie meting, dus het kan ons niet veel
vertellen over de risico's op individueel niveau , het verteld ons
wel waar je moet zoeken naar oorzaken. We waren verrast door onze
bevindingen want we hadden niet verwacht dat het belang van
omgevingsfactoren bij autisme zo sterk zou zijn. Recente onderzoeks
inspanningen hebben de neiging zich te richten op de genen, maar het
is nu duidelijk dat we veel meer onderzoek moeten richten op het
identificeren wat deze omgevingsfactoren zijn. Op dezelfde manier
dat er meerdere genetische factoren te overwegen zijn, zullen er
waarschijnlijk veel verschillende omgevingsfactoren bijdragen aan de
ontwikkeling van autisme."
In het andere deel van de studie, keken de
onderzoekers naar het individuele risico. In de gemiddelde populatie
treft autisme ongeveer 1 op de 100 kinderen. De onderzoekers vonden
dat kinderen met een broer of zus met autisme zelf 10,3 keer meer
kans hadden op het ontwikkelen van autisme; 3,3-2,9 keer als ze een
half-broer of zus hebben met autisme; en 2,0 maal als ze een neef
hebben met autisme. Er waren geen verschillen in het relatieve
risico tussen de seksen. Dit is de eerste studie die een
dergelijke uitgebreide en verregaande analyse biedt van
individuele risico’s zover doorgetrokken totaan neven.
Dr. Sven Sandin, auteur van de studie van King's
College in Londen en het Karolinska, zegt: "Onze studie werd
ingegeven door een zeer fundamentele vraag die ouders vaak stellen:
'als ik een kind heb met autisme, wat is het risico dat mijn
volgende kind het ook heeft? ' Onze studie toont aan dat op
individueel niveau, het risico van autisme toeneemt op basis van hoe
dicht je genetisch volgt op andere familieleden met autisme. We
kunnen nu accurate informatie over autisme risico bieden dat ouders
en artsen kan helpen en begeleiden in hun beslissingen. "
Vertaald door Ingrid Graafland
