Vondst zou vele hersenafwijkingen kunnen verklaren en tot
preventie en behandeling kunnen leiden
Uit een nieuwe studie onder leiding van wetenschappers
van het Weill Cornell Medical College blijkt dat de meest
algemene genetische vorm van mentale achterstand en autisme
optreedt vanwege een mechanisme dat de werking stillegt van
een gen dat met de afwijking in verband staat . De
bevindingen, vandaag gepubliceerd in Science, laten ook zien
dat een medicijn dat dit lamleggende mechanisme blokkeert,
fragiel X syndroom kan voorkomen – hiermee aannemend dat
gelijksoortige therapie mogelijk is voor 20 andere ziektes
die variëren van geestelijke handicaps tot totale uitval van
vitale functies.
Fragiel X syndroom komt het meest voor bij jongens, de
oorzaak van zowel geestelijke als lichamelijke,
gedragstherapeutische en emotionele handicaps. Terwijl
onderzoekers al meer dan 20 jaar weten dat de boosdoener
achter deze aandoening een ongewone mutatie is, gekenmerkt
door de buitensporige herhaling van een bepaald onderdeel
van de genetische code, waren ze er niet zeker van waarom de
aanwezigheid van een grote hoeveelheid van deze herhalingen
– 200 of meer – het ziekteproces in werking zette.
Door het gebruik van stamcellen van menselijke donor
embryo’s, positief getest op fragiel X syndroom, ontdekten
de onderzoekers dat in het beginstadium van de foetale
ontwikkeling, messenger RNA – de “mal” voor de proteïne
productie – zichzelf vastzet op het DNA gen van fragiel X
syndroom. Deze verbinding lijkt de werking van het gen stil
te leggen en uit te schakelen; niet meer in staat om een
proteïne te produceren dat essentieel is voor de transmissie
van signalen tussen hersencellen.
“Tot 11 weken na het ontstaan is de gen van fragiel X
syndroom actief – het produceert zijn messenger RNA en
proteïne op een normale manier. Dan opeens stopt de werking
en komt niet meer op gang voor de rest van het leven van de
patiënt, waardoor fragiel X syndroom ontstaat. Maar
onderzoekers hebben nooit begrepen waarom dit gen ermee
stopte,” zegt senior onderzoeker Dr. Samie Jaffrey,
professor in de farmacologie van Weill Cornell Medical
College. “We ontdekten dat messenger RNA een streng van DNA
genen kan blokkeren, iets dat niet eerder bekend was.”
Ellen Lam
