In het licht van een nieuw onderzoek suggereert dr. Andre
Lacroix genetische screening om 'stille' dragers te vinden.
In een genetisch onderzoek, dat in de 'New England
Journal of Medicine' zal worden gepubliceerd, suggereert dr.
Andre Lacroix, professor aan de Universiteit van Montreal,
dat begrip en behandeling van een vorm van het syndroom van
Cushing die de bijnieren affecteert, fundamenteel zal worden
gewijzigd en dat bovendien mogelijke screening op genetische
mutaties die deze vorm van de ziekte veroorzaken zal
aanbevolen worden.
"Screening van familieleden van bilaterale bijnier patiënten
met het syndroom van Cushing met genetische mutaties kunnen
stille dragers identificeren," zei Lacroix zei in zijn
hoofdartikel."
De ontwikkeling van geneesmiddelen die de genetische defecte
chemische koppeling die het syndroom veroorzaakt onderbreekt
zou, indien bevestigd effectief te zijn bij mensen ,
geïndividualiseerde specifieke therapieën voor
hypercortisolism kunnen voorzien, de huidige praktijk van
het verwijderen van beide bijnieren kunnen voorkomen en
mogelijk de ziekteprogressie bij genetisch getroffen
familieleden kunnen verhinderen. " Bijnieren zitten boven de
nieren en zijn voornamelijk verantwoordelijk voor het
vrijgeven van het stresshormoon cortisol. Hypercortiolism
betekent een hoog niveau van de bijnier hormoon cortisol dat
vele symptomen zoals gewichtstoename, hoge bloeddruk,
diabetes, osteoporose, concentratietekort en verhoogde
cardiovasculaire sterfte veroorzaakt.
Het cushingsyndroom kan worden veroorzaakt door
corticosteroïden (zoals astma en artritis), een tumor van de
bijnieren of de hypofyse die teveel ACTH vrijgeeft. De
hypofyse zit onder de hersenen en voorziet ons van
verschillende hormonen die de mechanismen van het lichaam
regelen.
Jerôme Bertherat is onderzoeker aan het Cochin ziekenhuis
in Parijs. In de studie die hij publiceerde toonde hij aan
dat 55 % van het Syndroom van Cushing met bilateraal zeer
vergrote bijnieren mutaties hebben in een gen dat de
ontwikkeling van adrenale tumoren predisponeert. Dit
betekent dat de Cushing bilaterale bijnier veel erfelijker
is dan eerder gedacht. De nieuwe kennis zal ook clinici in
staat stellen om genetische screening uit te voeren.
Herve Lefebvre is als onderzoeker verbonden aan het
Universitair Ziekenhuis in Rouen, Frankrijk. UIt zijn
onderzoek blijkt dat de bijnieren van dezelfde soort
patiënten met twee grote bijnieren ACTH kan produceren wat
gewoonlijk de taak is van de hypofyse. Hormoonreceptoren
zijn de chemische verbindingen die ervoor zorgen dat een cel
zich anders gaat gedragen wanneer een hormoon aanwezig is.
Verschillende misplaatste hormoonreceptoren veroorzaken dat
ACTH in het weegsel van een uitgebreide goedaardige bijnier
wordt geproduceerd. Met deze kennis weten de onderzoekers
dat het mogelijk moet zijn medicijnen te ontwikkelen die de
receptoren voor deze hormonen onderbreken en mogelijk zelfs
voorkomen dat goedaardig weefsel zich ontwikkelt.
Vertaald door Andre Teirlinck
