Onderzoek door het UC Davis Mind Institute stelt dat
rigoureuze evaluaties nodig zijn om nauwkeuriger autisme te
kunnen diagnosticeren bij kinderen met het 22q11.2
deletie-syndroom.
(SACRAMENTO, Californië) - Kinderen met een genetische
aandoening, 22q11.2 deletie-syndroom genaamd, waarvan
dikwijls wordt verondersteld dat ze autisme hebben, worden
vaak ten onrecht als zodanig geïdentificeerd omdat de
sociale beperkingen die samenhangen met hun
ontwikkelingsachterstand overeenkomen met de kenmerken van
autisme. Dit volgens een studie gedaan door onderzoekers van
de UC Davis MIND Institute.
De studie is de eerste die autisme bij kinderen met het
chromosoom 22q11.2 deletie-syndroom onderzoekt. Bij hun is
de invloed van autisme gerapporteerd tussen de 20 en 50
procent, met gebruik van strenge gouden-standaard
diagnostische criteria. Het onderzoek vond dat geen van de
kinderen met het 22q11.2 deletie-syndroom ‘voldeed aan de
strikt diagnostische criteria’ voor autisme.
De onderzoekers zeiden dat de bevinding belangrijk is
omdat behandelingen voor kinderen met autisme, zoals veel
gebruikte afzonderlijke-onderzoek trainingsmethoden, de
angst kan verergeren die onder de bevolking gemeengoed is.
De onderzoekers geven aan dat evaluaties moeten worden
uitgevoerd om autisme vast te kunnen stellen en dat ze een
leidraad moeten zijn voor de selectie van geschikte
therapieën op basis van symptomen bij deze kinderen, zoals
taal en communicatie vertragingen.
De studie, "Social impairments in Chromosome 22q11.2
Deletion Syndrome (22q11.2DS): Autism Spectrum Disorder or a
different Endophenotype?" is vandaag online gepubliceerd in
het Journal of Autism and Developmental Disorders.
Een hoge prevalentie van de autisme spectrum stoornis is
gemeld bij kinderen met het 22q11.2 deletie-syndroom -
waarvan 50 procent gebaseerd is op verslagen/rapporteringen
door ouders. Kinderen gediagnosticeerd met het 22q11.2
deletie-syndroom - oftewel 22q - kunnen milde tot ernstige
cardiale (hart) afwijkingen ervaren, evenals een verzwakt
immuunsysteem en misvormingen aan hoofd, nek, gehemelte of
smaakpapillen. Ze ervaren ook vertraging in de ontwikkeling,
IQ in de borderline - naar laag gemiddeld bereik. Ze ervaren
kenmerkende aanzienlijke angsten en lijken sociaal onhandig.
“De resultaten van onze studie geven aan dat van de
betrokken kinderen in onze studie geen enkel kind
daadwerkelijk voldoet aan de strenge diagnostische criteria
die gelden voor een autisme spectrum stoornis,” zegt
Kathleen Angkustsiri, hoofdauteur van deze studie en
assistent-professor van
ontwikkelingsstoornissen-gedragsproblemen in de
kindergeneeskunde van het MIND Institute.
“Dit is erg belangrijk omdat de literatuur citeert dat 20
tot 50 procent van de kinderen met de stoornis ook een
autisme spectrum stoornis hebben. Onze bevindingen roepen
vragen op of dit het juiste label is voor deze kinderen die
duidelijk sociale beperkingen hebben. We moeten uitzoeken
welke maatregelen het meest geschikt zijn voor hun
problemen.”
De naam van de ziekte beschrijft de ligging op het 22e
chromosoom en de aard van de genetische mutatie, die
geassocieerd wordt met een verscheidenheid aan anatomische
en mentale tekortkomingen. Het is eerder, voor de
pediatrische endocrinoloog die het in de jaren 1960
beschreef, bekend als het Velocardiofacial Syndroom en het
Di George Syndroom.
Bij de bevolking is het risico op 22q ongeveer 1 op 2000.
De aandoening is te zien bij individuen met allerlei
achtergronden. Met name mensen met 22q hebben een beduidend
verhoogd risico op het ontwikkelen van psychische
stoornissen tijdens de puberteit en jongvolwassenheid. Een
persoon met 22q heeft een 30 keer hoger risico op
schizofrenie dan personen in de algemene bevolking.
“Vanwege de hoge mate van psychische stoornissen in de
kindertijd en de volwassenheid is 22q een heel bijzondere
populatie voor toekomstig onderzoek. Daarbij wordt gekeken
naar wat er tijdens de kinderjaren gebeurt, wat ofwel het
risico kan verhogen of bescherming kan bieden tegen de
latere ontwikkeling van ernstige psychiatrische
aandoeningen, zoals schizofrenie, die worden geassocieerd
met de aandoening,” zei Tony J. Simon, professor in de
psychiatrie en gedragswetenschappen en directeur van
chromosoom 22q11.2 deletie-programma van het MIND Institute.
De studie werd uitgevoerd onder personen die geworven
werden via de website van de Cognitive Analysis and Brain
Imaging Laboratory (CABIL), waar Simon de leiding van heeft.
Simon en Angkustsiri zeggen dat de ouders van kinderen met
het 22q deletie-syndroom aangeven dat hun kinderen ‘anders
leken’ in vergelijking met andere kinderen met autisme
diagnoses maar dat ze geen betere diagnose wisten.
Vertaling: Lia Keizer
